病情描述: 隔代遗传病有哪些
袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.亨廷顿舞蹈症:
这种疾病是一种常染色体显性遗传病,通常在30至50岁之间发病。
发病几率为每次怀孕时有50%的概率传递给下一代。
患者表现为进行性神经退行性变,导致运动障碍、认知功能衰退及精神症状。
2.血友病:
血友病主要分为A型和B型,两者都是X连锁隐性遗传病。
女性携带者传递给其儿子的概率为50%,而女儿成为携带者的概率也是50%。
患者表现为凝血功能障碍,易出现自发性或轻微创伤后的出血严重难止。
3.脊髓小脑共济失调:
这种疾病属于常染色体显性遗传病,涉及多种基因突变。
每次怀孕时子代有50%的几率继承该病。
患者表现为小脑功能障碍,导致姿势不稳、步态异常以及协调能力下降。
隔代遗传病具有一定的遗传规律,但每一代的具体表现形式和发病年龄可能有所不同。在考虑生育问题时,家族中有相关病史的个体应寻求遗传咨询,以获得专业建议。
2024-09-29