邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.基因检测主要涉及BRCA1和BRCA2基因的分析。大约5-10%的乳腺癌病例是由遗传因素引起的,其中BRCA1和BRCA2基因突变是最常见的原因。携带这些基因突变的人群在一生中患乳腺癌的风险显著增加,通常达到45-65%。
2.检测结果可以指导个性化医疗决策。例如,对于携带BRCA基因突变的人,可以考虑更频繁的筛查,如每年进行核磁共振成像扫描。还可能建议采取预防性手术,如乳腺切除术,以降低癌症发生的风险。
3.除了BRCA基因,近年来其他相关基因也被纳入检测范围,包括PALB2、TP53等,这些基因的突变虽然不如BRCA基因常见,但仍然会显著增加乳腺癌的风险。
早期乳腺癌基因检测可以为高危个体提供重要的风险信息,有助于及早采取预防措施。应当结合专业的遗传咨询,以便更好地理解检测结果及其影响。