刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.无创DNA检测的原理:通过采集孕妇外周血中游离的胎儿DNA片段进行分析,这些片段主要来自于胎盘,与胎儿基因组有较高的一致性。
2.检测范围:无创DNA检测主要针对特定的染色体数量异常。这类检测很难对单基因突变或复杂的遗传状况做出准确诊断。类似神经纤维瘤病这样涉及单个基因突变的疾病并不在常规无创DNA检测的范围内。
3.神经纤维瘤病的检测:通常需要通过基因测序等更为专门的方法,对相关基因(如NF1和NF2基因)进行详细分析。
在进行任何类型的孕期检测前,建议与专业医疗人员沟通,以选择最适合的检测方案及获取必要的支持和指导。
