刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.遗传因素:大多数多发性骨瘤病例与遗传相关,特别是常染色体显性遗传。研究发现,约有70%的患者存在家族性病例。这些遗传基因的突变通常发生在EXT1和EXT2基因上,这两个基因负责编码参与合成硫酸乙酰肝素的酶。
2.环境因素:虽然遗传是主要原因,但环境因素可能在个别情况下有一定影响。目前并没有确凿的环境诱因被明确识别。
3.肿瘤生长机制:多发性骨瘤通常在骨骺端附近形成,因为该处是骨骼生长和软骨转化为骨组织的区域。其生长机制与软骨细胞异常增殖以及随后骨化过程的异常有关。
4.发病年龄及症状:此疾病常见于儿童和青少年,较少见于成人。典型症状包括无痛性骨性隆起,而部分患者可能出现疼痛、不适或因肿瘤压迫周围组织而导致功能障碍。
鉴于多发性骨瘤主要与遗传因素有关,尤其是家族史,建议有家族病史的人进行定期检查,以便早期发现和管理。