小儿异染性脑白质营养不良的高发人群有哪些

病情分析：小儿异染性脑白质营养不良主要发生在儿童，其高发人群包括携带相关基因突变的个体，尤其是具有家族遗传史的人群。

1.遗传因素：异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传病，这意味着父母双方均为携带者时，子女有25%的几率患病。有此病遗传背景的家庭中出生的孩子属于高风险群体。

2.基因突变：该病与ARSA基因突变密切相关。ARSA基因负责产生芳香基硫酸酯酶A，这是一种重要的溶酶体酶。当该基因发生突变时，会导致酶活性不足，从而引发疾病。

3.地理分布：虽然该病在全球范围内均有发病例，但某些地区由于近亲结婚或特定基因库的原因，可能会导致较高的发病率，比如在部分地中海沿岸和阿拉伯国家。

早期识别和诊断对于改善预后至关重要，尤其是在高危人群中应进行基因检测和遗传咨询，以帮助及早发现潜在患者并进行干预。