沈波主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤科
1.Gardner综合征的遗传基础:这种综合征是由APC基因突变引起的,APC基因位于染色体5q21-22区域,是一种抑癌基因。突变会导致腺瘤形成倾向增加,从而引发多种肿瘤性病变。
2.临床表现:
多发性结直肠息肉:这些息肉通常在青春期后出现,并有较高的癌变风险。
骨瘤:常发生在颅面部。
皮肤和软组织肿瘤:包括表皮囊肿、纤维瘤、脂肪瘤和硬纤维瘤等。
3.硬纤维瘤:虽然是一种良性病变,但由于其局部侵袭性强,可能对周围组织造成破坏,因此在Gardner综合征患者中应密切监控。
4.其他相关表现:Gardner综合征患者可出现牙齿异常、视网膜色素上皮肥厚等。
定期筛查和监测对于管理Gardner综合征至关重要,以便早期发现并处理潜在的恶化或癌变情况。这种疾病涉及多个系统,需进行全面评估和个性化治疗计划。