先天性及代谢障碍所致肝病怎么检查

病情分析：先天性及代谢障碍所致肝病的检查包括以下几个方面：

1.血液检查：

肝功能检测：如ALT、AST、胆红素等。

特殊代谢指标：包括氨基酸、有机酸分析，以评估特定代谢异常。

基因检测：可用于识别遗传性疾病，如威尔逊病、α-1抗胰蛋白酶缺乏症。

2.影像学检查：

超声波检查：评估肝脏大小、形态和组织结构。

CT或MRI：提供更详细的肝脏图像，帮助发现结构异常。

3.组织学检查：

肝活检：通过微小切片研究肝组织，对疾病进行直接观察和诊断。

4.尿液和其他体液检查：

尿代谢物分析：检测异常代谢产物，有助于明确代谢性肝病。

5.其他特殊检测：

铜蓝蛋白水平：用于筛查威尔逊病。

α-1抗胰蛋白酶表型分析：用于检测相关缺陷。

综合以上各种检查手段，可以全面评估先天性及代谢障碍所致肝病的性质和严重程度。