脊柱裂是否与基因有关

2025-02-20
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张绍东副主任医师

东南大学附属中大医院 脊柱外科

病情分析:脊柱裂是一种与基因相关的先天性神经管畸形。它主要是由于胎儿时期神经管未能正常闭合所致,遗传因素在其发病过程中发挥了重要作用。

1.家族病史:有研究表明,如果直系亲属中有患脊柱裂的成员,其发生率会显著增加。一般来说,一级亲属(如父母或兄弟姐妹)患有脊柱裂,其他家庭成员的发生风险将增加约3%到5%。

2.多基因遗传模式:脊柱裂通常被认为是多基因遗传病,意味着多个基因共同影响其发生,而不是单一基因的突变。虽然目前尚未完全明确涉及的具体基因,但研究已发现多种可能的基因变异与该病有关。

3.环境和基因交互作用:除了遗传因素外,环境因素,如孕期营养不良、叶酸缺乏以及某些药物的使用,也会提高脊柱裂的风险。这些因素可能通过改变基因表达或干扰正常的胚胎发育过程而作用于神经管闭合。

脊柱裂是一种复杂的疾病,其发生受遗传因素和环境因素双重影响。在计划怀孕时,建议充分摄取叶酸和进行遗传咨询,以预防和降低风险。

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