耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.发病年龄:通常在1岁以内发病,约90%的病例会在6个月内出现首次癫痫发作。
2.癫痫发作特征:初期表现为热性惊厥,但随着年龄增长可发展为多种类型的癫痫发作,包括强直-阵挛发作、失神发作和肌阵挛发作等。
3.遗传因素:大约80%的Dravet综合征患者存在SCN1A基因突变,这一遗传因素显著影响了疾病的治疗效果。
4.治疗挑战:常规的抗癫痫药物对Dravet综合征患者的效果有限,有效控制癫痫发作的药物较少,多数患者需要联合使用多种药物。
5.伴随症状:除了癫痫发作,患者还可能伴有智力障碍、行为问题等症状,使得整体治疗更为复杂。
Dravet综合征由于其复杂的临床表现和遗传背景,以及对治疗的耐药性,成为儿童癫痫中最具挑战性的类型之一。
