陈中璞副主任医师
东南大学附属中大医院 心血管内科
1.发病机制:肥厚性心肌病主要是由于基因突变导致心肌细胞不正常增生,使得心肌增厚。最常见的是左心室的心肌壁增厚,从而影响心脏的正常泵血功能。
2.遗传背景:这是最常见的遗传性心肌病,据估计,每500人中就有1人受到影响。大多数情况下,这种疾病是通过常染色体显性遗传方式传递的,即父母一方携带致病基因便可能遗传给子女。
3.症状表现:患者可能出现胸痛、呼吸困难、晕厥或心悸等症状。而某些患者则可能没有明显症状,直到进行心脏检查时才被发现。
4.并发症风险:肥厚性心肌病增加了心力衰竭、心律失常和猝死的风险,尤其在年轻人中更为显著。
5.诊断方法:超声心动图是诊断肥厚性心肌病的首选工具,因为它能清晰显示心肌的结构变化。心电图、磁共振成像以及基因检测也可辅助诊断。
6.治疗手段:治疗通常包括药物干预,如使用β-受体阻滞剂和钙通道阻滞剂来改善症状;严重病例可能需要手术干预,例如心肌切除术或经皮酒精消融术。植入式心律转复除颤器可以防止猝死。
肥厚性心肌病是一种复杂的遗传性疾病,可能会导致严重的心血管并发症。定期体检和早期诊断对于管理该疾病至关重要。