罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.基因检测:通过血液样本分析患者的DNA,以寻找NF2基因的突变。大约95%患有遗传性NF2的个体在其NF2基因中发现至少一种突变。
2.家族史调查:询问并记录患者的家族病史,特别是耳聋、脑肿瘤或其他类型的神经纤维瘤病。如果家族中有人曾确诊NF2,则后代患病的风险增加。
3.临床评估:包括听力测试和影像学检查,如MRI扫描,以评估听神经瘤的存在及其特征。虽然这不是直接的基因检测,但有助于综合考虑潜在的遗传因素。
4.咨询遗传专家:若怀疑遗传因素,应联系专业的遗传咨询师进行全面评估,他们可以帮助理解检测结果和可能的遗传风险。
听神经瘤的遗传检测主要聚焦于NF2基因的变化。遗传咨询和适当的检测方法能更好地辅助早期诊断和管理策略。