胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.马凡综合征主要是由于FBN1基因突变导致。这个基因负责编码一种叫做原纤维蛋白-1的蛋白质,影响结缔组织的结构和功能。
2.这种疾病通常以常染色体显性方式遗传,因此患病者的孩子有50%的概率继承该病。
3.马凡综合征的发病率约为1/5000到1/10000,男女均可患病。
4.症状可能包括长骨过长、心脏问题(如主动脉扩张)、视力障碍等,可表现为胸廓畸形和关节过度活动。
早期诊断和个性化治疗可以帮助改善生活质量,应定期进行医学检查以监测病情进展。