马凡综合征是遗传病吗

2024-11-08
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胡秀秀副主任医师

南京脑科医院 神经内科

病情分析:马凡综合征是一种遗传病,通常由基因突变引起。

1.马凡综合征主要是由于FBN1基因突变导致。这个基因负责编码一种叫做原纤维蛋白-1的蛋白质,影响结缔组织的结构和功能。

2.这种疾病通常以常染色体显性方式遗传,因此患病者的孩子有50%的概率继承该病。

3.马凡综合征的发病率约为1/5000到1/10000,男女均可患病。

4.症状可能包括长骨过长、心脏问题(如主动脉扩张)、视力障碍等,可表现为胸廓畸形和关节过度活动。

早期诊断和个性化治疗可以帮助改善生活质量,应定期进行医学检查以监测病情进展。

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