胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.渐冻症分为散发性和家族性两种。约90-95%的病例为散发性,即患者家庭中没有其他成员患有此病。其成因主要与环境和基因突变等多因素有关。
2.约5-10%的病例为家族性渐冻症,通过遗传发生。这类渐冻症通常是由于特定基因的突变引起,如SOD1、C9orf72、TARDBP和FUS等基因。遗传模式主要为常染色体显性遗传,但也存在少数病例为常染色体隐性或X连锁遗传。
3.如果一名家族性渐冻症患者携带致病基因突变,则其子女有50%的概率遗传该突变基因并可能发展为渐冻症。即使携带了这些突变,不同个体的发病年龄和症状严重程度可以有所不同。
了解渐冻症的遗传风险对于高危家庭进行基因检测和遗传咨询至关重要,以便早期识别和管理。