耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.症状识别:
约70%的病例在确诊时已经扩散。
常见症状包括腹部肿块(多见于70%的患儿)、骨痛、发热、体重减轻。
若肿瘤压迫神经,可出现瘫痪或其他神经功能障碍。
2.诊断手段:
影像学检查如超声、CT和MRI是主要的初步筛查工具。
放射性核素扫描可用于评估骨转移。
骨髓穿刺和活检用于确定是否存在骨髓侵犯。
3.治疗方案:
手术切除是局限性神经母细胞瘤的首选治疗方式。
化疗通常用于晚期或高风险患者,包括多药联合化疗。
放疗适用于局部控制或缓解疼痛,但需谨慎考虑其长期副作用。
自体造血干细胞移植可提高高风险患者的存活率。
4.生物标志物:
尿液中高香草酸和高香草扁桃酸(VMA和HVA)的水平升高是神经母细胞瘤的重要生物标志物。
N-myc基因扩增与肿瘤的侵袭性和预后密切相关。
5.随访与监测:
定期随访非常重要,尤其是在治疗后的头几个月。
每次随访应包括体格检查、尿液和血液检测以及影像学检查,以监测复发和远端转移。
6.生活质量:
长期生存者可能面临生长发育迟缓、学习困难和心理问题等长期并发症。
多学科团队合作,包括肿瘤科医生、心理医生和康复治疗师,可帮助改善患儿的整体生活质量。
神经母细胞瘤的治疗需要综合评估和个体化方案,早期发现和科学治疗能显著提高治愈率和生活质量。