罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.神经纤维瘤是一种遗传性疾病,主要由NF1基因突变引起。这种病症的发病率约为1/3000至1/4000新生儿。
2.在产检中,常规的超声波检查主要用于观察胎儿的骨骼、器官及其他结构性异常,而神经纤维瘤多表现为皮肤和软组织的病变,因此不易通过超声波检测到。
3.尽管有些高级的产前诊断技术,如胎儿MRI,可以更详细地观察胎儿的解剖结构,但这类技术仍然有限,无法全面识别神经纤维瘤等微小或尚未形成的病变。
4.若怀疑家族中存在神经纤维瘤的遗传风险,可以通过基因检测确定胎儿是否携带NF1基因突变。即使确认携带该基因突变,也无法预测病情的严重程度和具体表现。
神经纤维瘤较难通过常规的产检发现。对于有家族史的人群,建议在孕前或孕早期进行遗传咨询,以评估疾病风险并考虑基因检测。
