邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.家族史:如果患者有血缘亲属患乳腺癌或卵巢癌,特别是在年轻年龄发病,这可能提示遗传性乳腺癌的风险增加。BRCA1和BRCA2基因突变是最常见的与乳腺癌相关的遗传突变,它们显著增加女性罹患乳腺癌和卵巢癌的概率。研究显示,携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性中,大约45-65%会在70岁前患上乳腺癌。
2.个人病史:曾经诊断为乳腺癌或卵巢癌的患者,在考虑是否有遗传性因素时,进行基因检测可以帮助评估未来发生第二种癌症的风险,以及其他家庭成员的风险。
3.年龄因素:早发性乳腺癌,即在40岁之前发病者,尤其需要关注遗传性因素,因为这往往与基因突变相关。
4.多重患病:如果一个人患有多种类型的癌症,例如同时患有乳腺癌和卵巢癌,或者乳腺癌伴随胰腺癌等,这也可能指向遗传性原因。
进行乳腺癌基因突变检测可以提供有关个人癌症风险的重要信息,并辅助制定个性化的预防和治疗方案。此类检测应由专业医疗人员指导,以确保适当的解释和后续措施。