染色体核型分析是什么

2025-03-20
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谭容容副主任医师

江苏省人民医院 妇科

病情分析:染色体核型分析是一种用于评估个体染色体特征的重要实验技术,其主要目的是检测染色体数目和结构的异常,以帮助诊断遗传性疾病和某些类型的癌症。

1.染色体核型分析通常从细胞中提取染色体,最常用的样本为血液淋巴细胞。通过将这些细胞培养并促使其分裂后,在显微镜下观察染色体图像。

2.在分析过程中,染色体被染色,使得不同染色体带状区域清晰可见,从而可以识别出每一对染色体。正常人的细胞中含有46条染色体,即23对,包括22对常染色体和1对性染色体。

3.核型分析不仅可发现染色体数目的异常,如三体综合征(如21三体即唐氏综合征),还可检测结构异常,比如染色体片段缺失、重复或易位等问题。

4.该技术对于产前筛查、流产原因分析、不孕不育检查、先天性畸形以及某些肿瘤的诊断等具有重要意义。

进行染色体核型分析时,需在专业实验室条件下进行,结果解释也需要由专业人员完成。这一技术为许多遗传和肿瘤性疾病提供了有价值的诊断信息。

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