刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.CTNNB1基因:研究表明,约85%的腹直肌纤维瘤病例中存在CTNNB1基因突变。CTNNB1编码β-连环蛋白,这是一种在Wnt信号通路中起重要作用的蛋白质。突变会导致细胞异常增殖,从而形成纤维瘤。
2.APC基因:大约10-15%的病例与APC基因的突变有关,特别是在家族性腺瘤性息肉病的患者中更为常见。APC基因的功能是调控细胞生长和分裂,其突变可能导致肿瘤的发生。
除了以上两个主要基因,其他一些遗传因素也可能对纤维瘤的发展有一定影响,但相对较少被研究。CTNNB1和APC基因的突变是腹直肌纤维瘤的重要致病因素。理解这些基因的作用对于制定有效的治疗策略具有重要意义。