杨宁主任医师
江苏省中西医结合医院 风湿免疫科
1.家族聚集性:系统性红斑狼疮在家族中的聚集性较高。研究发现,患有系统性红斑狼疮的一级亲属(如父母、兄弟姐妹)也患上该病的风险是普通人群的20倍以上。这说明遗传背景对该病风险有显著影响。
2.双胞胎研究:同卵双胞胎的研究进一步支持了系统性红斑狼疮的遗传性。在同卵双胞胎中,如果一个人感染了系统性红斑狼疮,另一人也会患此病的概率大约为24%到57%。而异卵双胞胎则仅有2%至5%的共病率,强调了基因在疾病发生中的作用。
3.遗传易感基因:大量基因已被确认与系统性红斑狼疮有关。例如,HLA-DRB1、IRF5、STAT4等基因的变化被认为会增加患病风险。一些特定的单核苷酸多态性也被证实与疾病的发生密切相关。
尽管系统性红斑狼疮具有一定的遗传性,但其发病还受到环境因素、激素水平及免疫系统状态等多重因素的影响。即便存在遗传倾向,并不意味着一定会患病。相应的预防和管理措施对于减轻潜在风险是必要的。