刘娟副主任医师
东南大学附属中大医院 消化内科
1.形成机制:体质性黄疸是由遗传因素导致的肝脏酶功能不足或缺陷引起,最常见的是肝细胞内葡萄糖醛酸转移酶活性减低。这使得间接胆红素无法及时结合成直接胆红素并排出体外,导致血液中间接胆红素积累。
2.常见类型:
Gilbert综合征:约占总人群的5%-10%,是一种常染色体显性遗传病变。患者通常在青春期后出现轻度黄疸,多与疲劳、感染或禁食等应激相关。
Crigler-Najjar综合征:较Gilbert综合征更罕见且严重,由于蒲萄糖醛酸转移酶几乎完全缺失或功能极低,患者会出现持续性高胆红素血症,需要及时干预以减少并发症。
3.症状表现:多数患者仅有轻微的皮肤和眼白发黄,通常无其他明显不适。有些人可能在劳累、饥饿或感染时,黄疸加重,但一般不会影响正常生活。
4.鉴别诊断:需要与其他病理性黄疸如溶血性贫血、肝胆疾病(如病毒性肝炎、肝硬化)以及药物性黄疸相区分,这通常需要通过血液检查、肝功能检测和影像学检查来确定。
5.治疗与管理:大部分体质性黄疸患者无需特殊治疗,只需注意日常生活中的诱因规避,例如避免过度疲劳、长时间禁食和过量饮酒。在一些症状显著的情况下,可通过口服苯巴比妥类药物增强肝酶活性来缓解黄疸。
体质性黄疸通常是良性且可控的,只需在日常生活中规律作息、保证均衡饮食即可维持健康状态。如果黄疸突然加重或伴随其他异常症状,应及时就医以排除其他疾病因素。