耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.基因疗法是近年来的一大突破。Zolgensma是一种基因替代疗法,可以通过一次性静脉注射,向患儿体内引入功能正常的SMN1基因,从而提高SMN蛋白的水平。这种治疗适用于2岁以下的儿童。
2.反义寡核苷酸疗法,如Spinraza,通过增加SMN2基因产品中的功能性SMN蛋白来补偿SMN1基因的缺失。需要定期鞘内注射,并且已被证明能改善运动功能。
3.小分子药物Evrysdi通过口服形式来增强身体中SMN蛋白的生产,对各年龄段的SMA患者均有效。
4.康复治疗是重要的辅助手段,包括物理治疗、职业治疗和呼吸支持,以维持肌肉功能和肺部健康。
尽管上述治疗方法可以显著改善SMA患者的症状和生活质量,但尚未能实现完全治愈。及时诊断和治疗对优化预后至关重要。
