杨小冬主任医师
江苏省人民医院 结直肠外科
1.遗传性因素:虽然大多数肠癌病例并非直接遗传,但约5%到10%的病例与家族遗传有关。这些通常与几种已知的遗传综合征相关,包括但不限于:
遗传性非息肉病性结直肠癌,也称为林奇综合征;
家族性腺瘤性息肉病;
短节段息肉病;
2.基因突变:这些遗传性综合征是由于特定基因的突变引起的。例如,林奇综合征与MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因突变有关,而FAP则与APC基因突变有关。携带这些基因突变的人有较高的可能性发展为肠癌。
3.家族史的重要性:有肠癌家族史的人应该考虑进行基因咨询和检测,以确定是否具有遗传风险。了解家族病史对于采取预防措施和早期检测非常重要。
虽然肠癌本身不是直接遗传疾病,但了解家族中的遗传倾向和采取适当的预防措施,如定期筛查,对于降低风险至关重要。
