魏琼主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
生长激素是由脑垂体分泌的重要激素，直接影响人体的生长发育。若因先天性或获得性的脑垂体功能障碍导致生长激素分泌不足，会影响骨骼生长，使个体身高显著低于同龄人。这种类型的侏儒症通常表现为比例匀称但身材矮小。实验室检查可发现生长激素水平低下，而注射外源性生长激素在早期干预中能改善症状。
甲状腺激素对胎儿期及出生后儿童的神经系统以及骨骼发育具有重要作用。如果因先天性或后天性甲状腺疾病引起甲状腺激素分泌不足，不仅会导致个体身材矮小，还可能伴随智力发育迟缓。这种情况也被称为呆小症，其特点是除了身体发育停滞外，精神发育也明显落后。新生儿筛查能够早期发现甲状腺功能异常，及时补充甲状腺激素可有效控制病情。
骨骼的正常生长依赖于生长板的功能，而生长板主要由软骨细胞组成。如果因遗传突变或代谢异常使生长板发育受到限制，例如软骨发育不全，就可能导致短肢型侏儒症。这类患者通常四肢比例短小，但头部较大，属于一种比例失调型侏儒症。目前，此类疾病主要通过基因检测确诊。
部分侏儒症是由遗传因素决定的，如家族性侏儒症，患者虽然身材矮小，但并无其他健康问题。另外，严重营养不良，尤其是维生素D、钙、磷等元素长期摄入不足，会干扰骨骼正常发育，可能导致类似侏儒症的表现。合理膳食对儿童的发育尤为重要。侏儒症的成因多样，涉及内分泌、遗传以及环境等多个方面。对于可治疗的类型，如生长激素缺乏、甲状腺功能低下，应尽早明确诊断并给予干预，以促进患者身高和整体健康水平的改善。