ald罕见病是什么

病情分析：ALD，全称肾上腺脑白质营养不良，是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要影响中枢神经系统和肾上腺。

1.病因：ALD由X染色体上的ABCD1基因突变引起。该基因负责编码一种膜蛋白，帮助长链脂肪酸的代谢。

2.发病率：该病在男性中的发病率约为1/17,000，而女性通常为携带者，多数没有明显症状。

3.临床表现：

儿童型（早发型）：通常在4-10岁发病，表现为行为改变、学习困难、视力和听力损害。

成年型（迟发型）：症状可能包括肌肉无力、行走困难及脊髓病变。

肾上腺功能不全：部分患者会出现肾上腺皮质功能减退的症状，如乏力、低血压等。

4.诊断：通过基因检测可以确认ABCD1基因的突变；磁共振成像可用于观察大脑白质的变化。

5.治疗：目前尚无根治方法，治疗重点是对症支持。激素替代疗法可用于肾上腺功能不全，骨髓移植在某些情况下可能延缓疾病进展。

肾上腺脑白质营养不良是一种罕见而复杂的疾病，早期识别和干预对于改善生活质量至关重要。