胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.基因筛查:建议有家族病史或高风险人群进行基因检测。研究表明,SMA的携带者发生概率约为每50人中1人,通过基因筛查可有效识别携带者。
2.婚前和孕前咨询:通过遗传咨询了解双方是否为携带者是减少风险的重要步骤。双携带者生育患病子女的概率为25%。
3.产前检测:对于已知高风险人群,怀孕期间可进行胎儿基因检测,以确定胎儿是否受影响。这可以通过羊水穿刺或绒毛膜采样来实现。
4.新生儿筛查:在一些地区,新生儿筛查已经能够早期识别SMA,以便及时介入治疗。
尽管目前无法彻底预防SMA,但通过基因筛查和产前检测,可以大大降低该病的发生风险。
