罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.癫痫的遗传性是多因素的:虽然一些类型的癫痫具有明显的家族遗传性,但大多数病例是由多基因和环境因素共同作用引起的。研究表明,大约5%到10%的癫痫患者可能有明显的单基因遗传背景。
2.可检测的遗传类型:目前已有一些癫痫相关基因被发现,如Dravet综合征、Lennox-Gastaut综合征等,这些基因可以通过基因检测技术识别。还有一些复杂性、多基因的癫痫综合征,其检测需要更为全面的基因组分析。
3.基因检测方法:通常使用包括全外显子组测序或靶向基因面板的精密技术。这些工具能够分析数百个与癫痫相关的基因,以寻找潜在的致病突变。
4.检测的局限性:即使进行了全面的基因检测,仍有相当一部分癫痫患者可能找不到明确的遗传原因。这是因为许多基因和机制尚未完全被了解和发现。
癫痫的遗传检测可以为某些患者提供诊断依据和指导治疗,但并不是所有癫痫类型都能通过遗传检测确认其病因。对于考虑进行遗传检测的家庭,专业的遗传咨询是重要的一环。