沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.基因突变:许多侏儒症病例,特别是软骨发育不全,是由新生的自发基因突变引起的。大约80%的软骨发育不全患者是由于父母中任一方的生殖细胞发生了突变,而其父母表现正常。这意味着即使父母双方都没有侏儒症,胎儿仍可能因为这种突变而患病。
2.隐性遗传:一些侏儒症类型属于常染色体隐性遗传病。这种情况下,如果父母双方均为携带者但未表现出症状,他们的孩子有25%的几率患病。这种情况在家族中未必能追溯到明确的病例,因为携带者通常表现正常。
3.常染色体显性遗传:这类遗传模式下,即便仅有一个突变基因即可导致疾病,但由于基因突变可以在任何基因组形成阶段随机发生,因此即便家族中没有已知病例,后代仍有患病风险。
在无家族史情况下,虽然概率较低,但胎儿仍有可能患上侏儒症。如果存在担忧或疑虑,建议进行产前遗传咨询和必要的基因检测。