龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.家族遗传因素:该综合征属于常染色体隐性遗传病,这意味着患者需要从双亲处各遗传一个突变基因。通常在近亲婚配中更容易出现。
2.遗传背景:一些研究表明,在某些特定人群或地区,由于基因库较小和较高的近亲结婚率,此类综合征的发病率可能更高。例如,一些地理上相对孤立的人群可能具有更高的发病概率。
3.种族和区域差异:虽然该病影响全球各种族,但某些族群中的发病率有所不同,主要与遗传基因的分布有关。
这种综合征表现为多种系统性症状,包括视网膜色素变性、肥胖、多指畸形以及其他内分泌和器官异常。在识别和管理此类疾病时,应关注家族史,并考虑遗传咨询以评估风险。
