郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.CLL患者中,约80%至90%的病例会出现基因突变,这些突变可能涉及多个基因,包括但不限于TP53、NOTCH1、SF3B1和ATM等基因。
2.P53基因突变出现在约10%至15%的初诊CLL患者中,而在治疗后复发或疾病进展的患者中,这一比例可以上升到30%。
3.NOTCH1基因突变约占10%至12%的CLL患者的特征,通常与较差的临床预后相关联。
4.SF3B1基因突变存在于约10%至17%的患者中,这个突变同样常与疾病的不良预后相关。
5.ATM基因突变也是一种常见的遗传改变,约存在于11%的患者中。
这些信息表明,基因突变在CLL中相当普遍,并且某些基因的突变与疾病的进展及预后有密切关系。定期进行基因检测对于了解患者的病情发展和选择合适的治疗方案具有重要意义。