原发性肺动脉高压症具有遗传性吗

病情分析：原发性肺动脉高压症具有遗传因素。约25％的PAH患者具有家族性PAH，这意味着家族中有其他人也患有PAH。

FPAH主要是由突变引起的遗传突变，其中大多数情况下突变位于BMPR2基因中。BMPR2基因编码TGF-β信号通路中的受体，该信号通路对于细胞生长和分化至关重要。BMPR2突变可导致血管平滑肌细胞过度增殖，从而导致PAH的发生。

此外，还有一些其他基因与非家族性PAH相关联，包括ENG、ALK1、SMAD9和CAV1等。这些基因的突变可以导致PAH的发生，在某些情况下可能与家族性PAH没有关系。

2023-08-29