沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.临床表现:患者通常会出现慢性高钾血症、代谢性酸中毒、低血压等症状。有些病例还可能伴有脱水、多尿以及盐丢失等表现。
2.实验室检查:
血清电解质:高钾血症是最明显的特征,而低钠血症则较少见。
酸碱平衡:代谢性酸中毒常见,动脉血气分析可显示碳酸氢盐水平降低。
肾功能:通过测定肾小管功能,可以观察到钠和钾的排泄异常。24小时尿钠和尿钾测定可以显示尿钠及尿钾排泄量增加。
醛固酮水平:血浆醛固酮水平正常或升高,但其生物效应却相对不足。
3.影像学检查:必要时,可进行腹部超声或CT扫描,以排除其他病变如肾上腺肿瘤或其他结构异常。
4.遗传学检查:假性醛固酮减少症类型I和II具有家族遗传倾向,通过基因检测可以明确诊断。
5.鉴别诊断:需与原发性醛固酮减少症、Addison病等进行鉴别。通过结合临床表现和实验室检查结果,可以有效排除其他疾病。
假性醛固酮减少症的诊断需要综合多方面的信息,包括临床表现、实验室检查结果、影像学检查和遗传学检测等。准确的诊断有助于制定适当的治疗方案,提高患者的生活质量。