沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.临床表现:患者通常表现出骨痛、肌无力和生长发育迟缓。婴幼儿可能有骨骼畸形如O型腿或X型腿,成人则可能有骨质疏松和易骨折。
2.实验室检查:血清化验是关键。低磷血症是诊断的重要指标,一般血清磷酸盐水平会低于正常范围(2.5-4.5mg/dL)。还需要检测维生素D、碱性磷酸酶以及尿中的磷排泄量。高水平的碱性磷酸酶常见于此类患者。
3.遗传学检测:许多低磷性佝偻病病例是遗传性的,如X连锁显性低磷性佝偻病(XLH)。通过基因检测可以确认特定的突变,例如PHEX基因突变。
4.影像学检查:X线片可显示典型的佝偻病征象,如长骨干骺端扩张和骨皮质变薄。骨密度扫描(DEXA)也可评估骨质疏松程度。
5.症状改善:由于低磷性佝偻病对磷酸盐补充和活性维生素D治疗有效,治疗后的症状改善也是辅助诊断的依据之一。
通过上述方法,可以明确低磷性佝偻病的诊断。早期识别和干预对于改善预后至关重要。