侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的高发人群有哪些

2024-10-10
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沈赟副主任医师

南京市第一医院 内分泌科

病情分析:侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(又称Bardet-Biedl综合征,简称BBS)是一种罕见的遗传病,主要影响基因突变人群。其高发人群特征如下:

1.遗传背景:BBS为常染色体隐性遗传疾病,这意味着只有当一个人从父母双方各继承一个突变基因时才会发病。近亲结婚家庭中BBS的发病率较高。

2.民族和地区差异:某些民族和地区的发病率较高。例如,阿拉伯国家、犹太人以及部分亚裔和非洲裔人群中BBS的患病率较高。

3.家族史:有BBS家族病史的人群中,后代患病的风险显著增加。若家中已有成员确诊BBS,则其他未检测成员携带突变基因的可能性较大。

4.基因突变类型:目前已知至少21个不同的基因突变可引起BBS,其中最常见的包括BBS1和BBS10基因突变。这些基因突变涉及的人群有更高的患病风险。

需要关注的是,虽然上述因素提高了患BBS的风险,但并非所有符合这些条件的人都会患病。对于高风险人群,建议进行基因检测,以便早期发现和干预。

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