胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.基因突变:异染性脑白质营养不良通常是由于ARSA基因(编码芳香酰基磺酰胺酶A)的突变。这种突变会导致芳香酰基磺酰胺酶A的缺乏或功能异常。
2.酶缺乏:由于芳香酰基磺酰胺酶A的缺乏或功能异常,体内不能有效地降解一种名为硫酸神经酰胺的化合物。硫酸神经酰胺在神经系统积累,损害髓鞘,从而影响神经信号的传导。
3.遗传模式:该病通常以常染色体隐性方式遗传。换句话说,需要从父母双方各继承一个突变基因才会患病。如果仅从一方继承突变基因,则是携带者,不表现出症状。
异染性脑白质营养不良是一种严重的代谢性疾病,临床上表现为进行性神经退行性症状,包括智力和运动功能的逐渐丧失。目前尚无根治方法,早期诊断和对症治疗可以延缓疾病的进展。
