沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.孟德尔遗传:侏儒症可以通过常染色体显性、隐性或X连锁等方式遗传。例如,软骨发育不全是最常见的侏儒症类型,通过常染色体显性方式遗传。如果父母之一携带突变基因,子女有50%的概率也会患此病。
2.基因突变:大部分软骨发育不全病例(约80%)是由于新生基因突变引起,即父母双方都没有相关突变史。这类患者通常不会将病情传给下一代,除非其配偶也携带相同突变基因。
3.其他遗传模式:一些其他类型的侏儒症,如Seckel综合征,通过常染色体隐性方式遗传。这意味着只有当父母双方都携带突变基因并且孩子同时从父母双方各继承一份突变基因时,才会表现出疾病特征。
4.环境因素和多基因影响:除单一基因突变外,一些侏儒症可能受到环境因素和多个基因共同作用的影响。这类情况较为复杂,不易预测其遗传风险。
了解侏儒症的遗传方式对于预防和早期干预非常重要。在计划生育前进行遗传咨询,可以帮助评估患病风险并采取适当措施。