刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.乳腺癌和卵巢癌:BRCA1和BRCA2基因突变显著增加了女性患乳腺癌和卵巢癌的风险。携带这些基因突变的女性,一生中患乳腺癌的风险高达60-85%,卵巢癌风险也显著增加。另外,男性携带这些基因突变也有较高的乳腺癌和前列腺癌风险。
2.结直肠癌:家族性腺瘤性息肉病和遗传性非息肉性结直肠癌(Lynch综合征)是两种主要的遗传性结直肠癌。家族性腺瘤性息肉病由APC基因突变引起,几乎100%会发展为癌症。Lynch综合征涉及MLH1、MSH2、MSH6和PMS2等基因突变,使得个体患结直肠癌及其他癌症(如子宫内膜癌)的风险增加。
3.视网膜母细胞瘤:这种儿童期眼癌通常与RB1基因突变有关。这种突变可以遗传,约45%的病例属于遗传性,携带这种基因突变的儿童有较高的风险在生命早期患上这种癌症。
4.多发性内分泌腺瘤(MEN):这种综合征包括MEN1和MEN2,由对应的基因突变引起。MEN1涉及胰腺、甲状旁腺和下丘脑中的肿瘤,而MEN2主要涉及甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤。MEN2与RET基因突变有关,这些基因突变可以遗传。
5.黑色素瘤:CDKN2A基因突变与家族性黑色素瘤有关,这种突变可使个体患皮肤黑色素瘤的风险增加。虽然黑色素瘤的环境因素也非常重要,但遗传因素同样不可忽视。
应注意,即使存在这些遗传因素,并不意味着一定会患癌症,只是风险显著增加。定期体检和早期筛查对高风险人群尤为重要,以便及早发现和治疗潜在问题。