龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.白化病是一种常染色体隐性遗传病,这意味着患儿需要从父母双方各继承一个异常基因才能表现出症状。如果父母双方都是携带者,每个孩子有25%的几率患病。
2.这种疾病是由于酪氨酸酶的缺乏或功能不全。酪氨酸酶是参与合成黑色素的重要酶,黑色素负责给皮肤、头发和眼睛着色。当酮氨酸酶不足时,黑色素无法正常生成,导致色素缺乏。
3.白化病不仅影响外观,还可能伴随视觉障碍。这是因为黑色素也在视网膜的正常发育中起作用,缺乏黑色素可能导致视力模糊、畏光、眼球震颤等问题。
4.白化病的发生率大约为1/17,000到1/20,000,但不同地区和种族间的发生率可能有所差异。
白化病是一种不可逆转的遗传病,目前没有治愈的方法。但通过适当的保护措施,如使用防晒产品、定期眼科检查,可以减少并发症的发生,帮助提高生活质量。