龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.基因检测:FMF是一种遗传性疾病,因此基因检测是确诊的重要方法。通过采集血样,实验室可以检测出与FMF相关的MEFV基因突变。发现这些基因突变能够支持FMF的诊断,但需注意并非所有患者都表现出相同的基因变异。
2.血液检查:在疾病急性发作期间,血液中的炎症指标可能升高。常见的炎症指标包括C反应蛋白和红细胞沉降率。在某些情况下,白细胞计数也可能升高。这些指标有助于判断体内是否存在炎症反应。
3.临床症状评估:FMF的诊断还依赖于对患者临床症状的观察,典型症状包括反复发作的腹痛、胸痛、关节痛及发热。医生通常会详细记录症状出现的频率、持续时间以及严重程度,以更好地进行诊断。
家族性地中海热的检查结合基因检测、血液炎症指标以及临床症状的评估,可以为此疾病提供有效的诊断依据。对于怀疑患有该病的个体,及时就医并进行相关检查是非常重要的。