刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.VHL基因:在清晰细胞肾癌中,VHL基因突变是最常见的基因改变。约90%的清晰细胞肾癌患者存在VHL基因失活或缺失。
2.MET基因:在乳头状肾细胞癌中,MET基因的改变较为重要,尤其是Ⅰ型乳头状肾细胞癌,与其发病相关。
3.FH基因和SDH基因:这两个基因主要与遗传性肾癌综合征有关,其中FH基因突变可导致遗传性的非典型乳头状肾细胞癌,而SDH基因突变与嗜铬细胞瘤和抑制性瘤相关。
4.BAP1基因:BAP1基因突变在几种类型的肾癌中都可以看到,尤其是高危的肾癌亚型,它与肿瘤的侵袭性增加以及预后不良相关。
5.PBRM1、SETD2、KDM5C基因:这些基因的突变通常出现在清晰细胞肾癌中,可能影响疾病进展和预后。
6.TSC1和TSC2基因:这些基因与特定类型的肾癌相关,其突变还可能对mTOR抑制剂类药物治疗具有潜在影响。
识别上述基因改变可帮助临床医生确定更精确的诊断和提供个性化的治疗方案。针对每位患者的具体情况,选择合适的检测靶点非常关键。