邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.叶酸是B族维生素的一种,在DNA合成、修复及甲基化过程中扮演重要角色。有效的叶酸代谢对于细胞正常功能至关重要。
2.叶酸代谢途径涉及多个关键酶,其中最常研究的是MTHFR(亚甲基四氢叶酸还原酶)基因。该基因的多态性可能会影响叶酸的代谢效率,从而间接影响DNA合成和修复过程。
3.基因多态性例如MTHFRC677T和A1298C变异已被研究与乳腺癌风险相关。这些变异可能导致酶活性降低,从而改变体内叶酸水平,可能增加不良遗传事件的发生概率。
4.叶酸的摄入量和代谢能力也可能影响乳腺癌的病情进展和患者对某些化疗药物的敏感性。例如,高叶酸摄入可能有助于降低某些类型乳腺癌的风险,但其效果可能因个体的基因背景而异。
在乳腺癌的预防和治疗中,了解叶酸代谢相关基因的状态可以提供附加的信息,这可能帮助制定个性化医疗方案。基因筛查结果只是影响因素之一,乳腺癌的风险和发展受多种遗传和环境因素共同作用。