科凯恩综合症是什么

病情分析：科凯恩综合症（CockayneSyndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括生长迟缓、神经系统退行性变化和早衰。

1.原因：科凯恩综合症是由于ERCC6（CSB基因）或ERCC8（CSA基因）的突变导致。这些基因与DNA修复有关，在细胞受损后无法有效修复DNA，引发一系列病理变化。

2.症状：

生长迟缓：患儿从出生开始就表现出体重和身高低于正常标准，且随年龄增长差距加大。

神经系统异常：包括智力低下、运动障碍、感觉功能减退等。这些症状通常在幼年期逐渐显现，并随着时间推移加重。

早衰：患者通常呈现出早老现象，如皮肤干燥、白发、牙齿脱落等。

其他特征：视听障碍、骨骼畸形、肝脾肿大等也常见。

3.诊断：诊断主要依靠临床表现、家族史和基因检测。典型病例可通过外观和症状识别，但确诊需进行基因分析以确认ERCC6或ERCC8的突变。

4.治疗及预后：目前无特效治疗，多为对症处理和支持疗法。预期寿命较短，大多数患者在青少年或成年早期死亡。支持性治疗包括物理治疗、营养支持、定期检查和多学科护理。

由于其严重的多系统影响，应尽早确诊并积极进行支持治疗，以改善生活质量。