耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.动静脉畸形(AVM):多数动静脉畸形为散发性病例,不具有明显的家族遗传倾向。约5%的动静脉畸形与遗传相关,如常染色体显性遗传疾病——遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)。这种疾病导致血管形成异常,增加动静脉畸形发生风险。
2.海绵状血管瘤:海绵状血管瘤在部分病例中表现出家族倾向,约10%至20%的病例有家族史。常染色体显性遗传模式是其主要遗传形式,特定基因突变如CCM1、CCM2和CCM3与海绵状血管瘤的发生密切相关。
3.静脉畸形:绝大多数静脉畸形为散发性病例,无明显家族遗传性。但在一些罕见综合征中,静脉畸形可能会伴随其他特征出现,存在一定遗传背景。
即使存在家族史或遗传倾向,个体患上脑血管畸形的概率也受到多种因素影响。因此,结合家族病史和基因检测进行专业评估非常重要。同时,有家族遗传性脑血管畸形病史者,应定期进行医学检查,以便早期发现和干预潜在问题。
