小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症怎么检查

2025-03-13
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症可以通过特定的实验室检查来诊断。以下是详细说明:

1.血液筛查测试:通常在新生儿期进行,这是检测G6PD缺乏症的常规方法。该测试通过检测血液中G6PD活性水平来识别潜在病例。

2.荧光斑点试验:这是一个快速、相对简单的筛查测试,通过观察NADPH产生的荧光来判断G6PD的活性是否正常。

3.定量酶测定:当筛查结果可疑或阳性时,进一步进行定量测试。这种方法更精确,能够测量红细胞内G6PD的具体活性水平。通常认为G6PD活性的减少超过90%为诊断标准。

4.基因检测:对于已知家族史或复杂病例,可以进行基因分析,以确定特定的G6PD基因突变。这有助于确认诊断,并在某些情况下提供遗传咨询信息。

在确诊G6PD缺乏症后,避免使用可能引发溶血危机的药物和食物,如某些抗生素、解热镇痛药,以及蚕豆等,是护理的重要措施。

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