婴儿型黑矇性痴呆的高发人群有哪些

2025-03-22
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:婴儿型黑蒙性痴呆,即婴儿期神经元蜡样脂褐质沉积症,是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,主要影响儿童。该病以视力丧失、癫痫发作和进行性智力障碍为特征。高发人群通常与特定的遗传背景有关。

1.遗传因素:婴儿型黑蒙性痴呆主要是由常染色体隐性基因突变引起的。近亲结婚或在特定封闭社区中生活的人群中,该病的发生率可能更高。

2.种族和地理因素:某些种族和地区的居民患病概率可能较高。例如,在斯堪的纳维亚国家(如芬兰),这种疾病的发病率相对较高。在这些地区,携带导致婴儿型黑蒙性痴呆的基因突变的人群比例较大。

3.家族病史:如果家庭中已有成员确诊为婴儿型黑蒙性痴呆,则其他成员尤其是未来的后代也可能属于高风险群体。

4.基因检测阳性者:通过基因检测确认携带致病基因突变的人群属于高危人群,这类检测可以帮助识别潜在风险个体。

由于婴儿型黑蒙性痴呆的遗传特性,了解家族病史并进行必要的基因检测是发现高风险个体的重要手段。同时,加强对特定高发地区的关注也是降低新病例发生的重要措施。

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