谭容容副主任医师
江苏省人民医院 妇科
1.正常情况下,人类细胞含有23对染色体,总共46条,其中22对为常染色体,另外一对为性染色体。
2.染色体数目异常通常发生在细胞分裂过程中,比如减数分裂期间,由于染色体未能正确分离而导致。例如,唐氏综合征是一种由于第21号染色体三体性引起的疾病,即个体有3条21号染色体,而不是2条。
3.特纳综合征是女性性染色体异常,仅有一条X染色体,表现为45,X。克莱恩费尔特综合征则是男性性染色体异常,多出一条或多条X染色体,如47,XXY。
4.这些数目异常可以通过产前检测如羊膜穿刺术或绒毛膜取样进行早期诊断,也可以通过新生儿筛查来识别。
由于染色体数目异常常与发育迟缓、智力障碍和其他健康问题相关,因此在计划怀孕时可考虑进行遗传咨询,以更好地了解潜在风险并做出相应准备。