谭容容副主任医师
江苏省人民医院 妇科
1.21-三体综合征(唐氏综合征):如果检测结果显示高风险,意味着胎儿患唐氏综合征的可能性增加。一般情况下,21号染色体额外多一条会导致该综合征,其发生概率约为1/700。
2.18-三体综合征(爱德华氏综合征):高风险结果表示胎儿可能存在18号染色体的异常。这种情况较为罕见,发生率约为1/5000,但后果严重,多数患儿可能在出生前或出生后不久死亡。
3.13-三体综合征(帕陶氏综合征):如果检测显示高风险,意味着胎儿可能有13号染色体异常。这种情况也很少见,发生率约为1/10000,常伴随严重的发育问题和低存活率。
无创DNA检测具有高准确率,但不是诊断测试。当结果显示高风险时,通常建议进行进一步的诊断性检测,以确认或排除染色体异常,如羊膜穿刺术或绒毛膜取样等。同时,正常结果并不完全排除所有遗传异常的可能性,应结合其他检查和临床评估进行综合判断。
