邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.基因突变:BRCA1和BRCA2是最常与乳腺癌相关的基因突变,携带这些突变的人群在其一生中患乳腺癌的风险大约为45%到65%。还有其他基因如TP53、PTEN和PALB2,这些基因的突变也与乳腺癌相关。
2.家族史:如果直系亲属(如母亲或姐妹)曾患乳腺癌,则个人患病风险相较于一般人群高出约两倍。多个家庭成员患病或者发病年龄较小,也可能提示家族性遗传因素的存在。
3.遗传检测:通过遗传检测可识别出是否携带已知的乳腺癌高风险基因突变。这有助于制定个性化监测方案和预防措施。
4.非遗传因素:虽然基因因素重要,但乳腺癌也受生活方式和环境因素的影响,例如激素水平、饮酒、体重等。
乳腺癌的发生是多因素共同作用的结果,但基因因素特别是BRCA1和BRCA2突变显著提高了风险。对于有家族史或已知高风险基因突变者,应加强定期筛查和专业咨询。
