龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病。这意味着如果父母之一携带致病基因,子女有50%的几率患病。在大多数情况下,这种综合征是由于FBN1基因突变引起的。
2.发病率为5000至10000人中约有1人。虽然任何年龄段都可能确诊,但许多特征在婴儿期即可出现,尤其是严重病例。
3.临床表现包括长骨异常增长、心血管系统问题(如主动脉扩张或瓣膜异常)、眼部病变(如晶状体脱位)以及其他组织的表现。例如,婴儿可能表现出手指或脚趾过长、胸骨异常等症状。
4.尽早的医学评估对于及时发现和管理该综合征至关重要,尤其是在心血管合并症风险较高的情况下。
通过早期诊断和持续监测,马凡氏综合征患者的生活质量和寿命可以显著改善。有效的医疗干预能够控制和缓解疾病相关的各种症状和风险。
