胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.1型(CMT1):这是一种髓鞘异常引起的周围神经病变。通常在儿童期或青少年期出现症状,包括肌肉无力、肌肉萎缩和感觉丧失。CMT1又分为几个亚型,如CMT1A、CMT1B等,其中CMT1A是最常见的,约占所有病例的60%。
2.2型(CMT2):这一类型以轴索损伤为主,通常症状开始较晚,多数人在成年早期发病。表现为轻度至中度的肌肉无力和萎缩,感觉丧失较轻。CMT2也有多个亚型,如CMT2A、CMT2B等。
3.3型(CMT3):也称为Dejerine-Sottas病,这是一种少见且严重的形式。患者通常在婴儿期或幼儿期发病,表现为严重的肌肉无力和萎缩,以及显著的感觉丧失。
还有其他更罕见的类型,如X连锁的CMT等,根据遗传方式的不同进行分类。这些类型之间在遗传特征、发病年龄和临床表现上有所不同。
腓骨肌萎缩症的分类基于遗传学和临床表现,对于疾病管理和治疗具有重要意义。及时进行基因检测和神经电生理检查有助于确诊及分类。