刘娟副主任医师
东南大学附属中大医院 消化内科
1.遗传因素:半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病,这意味着当父母双方均为携带者时,其子女患病的机会较大。据统计,每4个孩子中可能有1个患病,而有2个是携带者但不表现出症状。
2.家族病史:若家庭成员中存在半乳糖血症病例,则新生儿患病风险显著增加。家族病史是评估患病风险的重要指标。
3.种族和地区差异:在某些种族或地区,该病的发生率更高。例如,在爱尔兰裔人群中,该病的发病率相对较高。
4.新生儿筛查:许多国家已经将半乳糖血症纳入新生儿筛查范围,以便及早发现并采取措施。新生儿阶段是检测和诊断该病的关键时期。
对于怀疑半乳糖血症风险的人群,进行遗传咨询是十分重要的步骤,有助于评估潜在风险并指导相关预防措施。新生儿筛查则有助于早期识别和治疗,从而有效预防严重并发症的发生。
